近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所水禽育种与营养科技创新团队在鸭羽色形成机制方面取得新进展，研究揭示了连城白鸭独特羽色和外貌表型形成的遗传基础和分子机制。相关研究成果发表在《大数据科学（GigaScience）》上。
图1 连城白鸭
连城白鸭又称白鹜鸭、黑嘴鸭，原产于福建省龙岩市连城县，具有“白羽、乌嘴、黑脚”独特外貌，是我国最为名贵的鸭品种之一，被誉为“唯一药用鸭”“鸭中国粹”。
羽色和喙色是肉鸭的“包装性状”。传统的肉鸭烹饪方式青睐白色的羽毛、乌黑的喙和胫，因此羽色和外貌是高品质肉鸭育种的重要性状。连城白鸭白色羽毛和黑色的喙、胫、蹼是优质肉鸭配套系选育的理想素材。然而，在品种杂交利用过程中，后代羽色和外貌分离混乱，常规育种要经历多个世代选择后才能基本固定外观，而且商品代个体全部携带纯合的基因型，难以保护品种的知识产权。
自2017年起，水禽育种与营养创新团队与山东荣达农业发展有限公司合作，以连城白鸭和北京鸭为素材，培育了“中畜荣达肉鸭”配套系。研究人员在杂交配套中发现，杂交F1代个体为灰羽色，F2代分别形成4种类型的羽色外貌，而其中一类完全复原了连城白鸭的外观。基于大规模F2群体的统计发现，四种外观的分离比例为3:6:3:4，符合孟德尔自由组合定律中存在隐性上位（Recessive Epistasis）关系的双基因控制性状的遗传规律。
图2 连城白鸭x北京鸭分离群体和外貌性状GWAS分析
（ B 为隐性上位基因， R 为不完全显性基因，括号内为群体数量）
为了准确鉴定出两个因果基因，研究人员从头组装了高质量连城白鸭参考基因组。连城白鸭x北京鸭F2群体羽色全基因组关联分析结果显示出两个明确的信号，分别是13号染色体上的隐性上基因 MITF 和33号染色体上的不完全显性基因 PEML 。2018年，团队克隆了白羽基因 MITF ，发现一个6.6 kb的大片段序列插入到 MITF 基因中，导致其负责黑色素合成的转录本被完全抑制表达，黑色素合成途径被关闭，从而形成鸭洁白的羽毛。 PMEL 基因编码一种色素细胞特异性蛋白，对负责色素沉着的黑色素小体纤维片的形成至关重要。进一步的分析揭示了该基因上存在两个SNPs可能改变 PMEL 的转录，进而影响羽毛着色。
研究人员应用以上研究结果，分别构建了基因型为 bbrr （白羽黄喙）的父本群体，与基因型为 BBrr （白羽黑喙）的母本进行杂交，生产基因型为 Bbrr （白羽黑喙）的杂合型商品代鸭，这种配套模式成功保护了“中畜荣达肉鸭”配套系的知识产权，是分子育种应用于畜禽品种培育的经典案例。
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所博士研究生王真为论文第一作者，周正奎研究员为通讯作者。该研究得到国家杰出青年科学基金、中国农科院创新工程、国家水禽产业技术体系和国家重点研发计划项目资助。