近日，羊遗传育种研究组解析了我国奶山羊遗传结构，筛选可用于品种精准鉴定的SNP分子标记组合，并鉴定出与环境适应、角型和毛色相关的基因及关键遗传变异。相关研究成果发表于《Journal of Animal Science and Biotechnology（畜牧与生物技术）》。
奶山羊为人类提供奶、肉、毛、皮等多种畜产品，在畜牧生产中具有重要地位。我国拥有丰富的奶山羊种质资源，在长期自然选择和人工选育过程中形成了独特的遗传特征，研究团队对8个中国奶山羊品种及国外代表性山羊群体进行全基因组重测序，系统研究奶山羊的遗传结构。
研究发现，中国奶山羊品种和引进奶山羊品种存在明显的遗传分化，中国奶山羊群体呈现出与地理来源相对应的遗传亚结构，并进一步检测到引进奶山羊与中国奶山羊之间的多次基因交流事件。研究团队筛选出134个SNP组成的分子标记组合，对中国奶山羊的分类准确率达到95.1%，为建立低成本、高效率的奶山羊分子身份鉴定体系提供了候选标记资源。研究进一步整合群体地理分布与气候数据开展景观基因组分析，鉴定出与环境适应相关的候选基因。其中，在HDAC10基因中发现错义突变chr5:118557145 A>G（Q123R），其等位基因频率在不同地理区域奶山羊群体间存在明显差异，该变异可能参与奶山羊对不同生态环境的适应。此外，研究结合选择信号分析和GWAS，对角型和毛色性状的遗传基础进行了解析，分别鉴定出RXFP2、ERG、ALX1、SHH、CHD7等角型候选基因，以及ASIP、KIT、MITF、TYR等毛色候选基因。其中，ERG基因R349P错义变异与角型差异相关，MITF基因I13V错义变异在不同毛色群体间表现出明显的遗传分化。该研究系统揭示了中国奶山羊的基因组特征，为奶山羊种质资源精准鉴定、遗传改良、保护与高效利用提供了新的基因组学依据。
牧医所博士研究生熊金珂为论文第一作者，张莉研究员为通讯作者。该研究得到中国农业科学院科技创新工程、中央级公益性科研院所基本科研业务费专项及内蒙古自治区揭榜挂帅等项目支持。
原文链接：https://doi.org/10.1186/s40104-026-01473-0
