近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队基于全球家马群体种质资源，系统构建了家马基因组结构变异图谱，揭示了结构变异在家马群体演化、驯化选择及运动性能形成中的重要作用。相关研究成果发表于《基因组蛋白质组与生物信息学报（Genomics, Proteomics & Bioinformatics）》。

全球运动马产业规模超过3000亿美元。家马的驯化和选育过程塑造了大量优秀的运动马品种，这些品种具有丰富的体型和运动性能差异，但传统SNP分析难以全面解析基因组结构层面的遗传变化。为此，研究团队利用PacBio HiFi长读长测序技术，对德保矮马、关中马和宁强马三个代表性品种开展高质量基因组组装，并结合390个来自全球61个品种的家马基因组重测序数据，构建了包含23163个高可信度结构变异的数据集合。

研究发现，基于结构变异构建的群体遗传关系与SNP结果高度一致，能够有效解析全球家马群体的遗传分化特征。进一步结合体型和运动性能表型，研究团队鉴定获得了与运动能力和体型指数显著相关的关键结构变异。其中，THSD7A基因中的273 bp缺失变异和OPCML基因中的98 bp LTR插入变异均与马运动性能和体型指数显著关联。功能验证表明， THSD7A缺失变异和OPCML插入变异均显著影响对应基因的转录活性。研究首次从结构变异视角系统解析全球家马群体遗传多样性，鉴定与挖掘了家马基因组上影响运动能力与体型大小的结构变异，为我国运动马育种提供了新的理论依据和基因资源。

中国农业科学院北京畜牧兽医研究所的在读博士研究生龚颖、刘雪雪副研究员和荆楚理工学院食品与卫生学院郑竹清副教授为论文并列第一作者，蒋琳研究员为论文的通讯作者。该研究得到国家重点研发计划项目、中国农业科学院农业科技创新工程基础科学中心项目等项目的支持。

原文链接：https://doi.org/10.1093/gpbjnl/qzag071