近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所牛遗传育种科技创新团队通过整合多组织转录组和全基因组遗传变异数据，系统解析了肉牛基因表达、可变剪接、可变多聚腺苷酸化和RNA编辑四个层次的遗传调控特征，揭示了多层次分子数量性状位点对复杂经济性状遗传力的贡献，证实了其在基因组预测中的应用价值。相关研究成果发表于国际学术期刊《基因组学、蛋白质组学与生物信息学（Genomics, Proteomics & Bioinformatics）》。

肉牛生长发育、胴体和肉质等重要经济性状通常受大量遗传变异共同调控。尽管全基因组关联研究已鉴定出众多相关遗传位点，但多数位点位于非编码区域，其调控复杂性状的分子调控机制尚不明确。分子数量性状位点（molQTL）能够建立遗传变异与分子表型之间的联系，为解析复杂性状遗传机制及提高基因组选择效率提供重要依据。然而，现有研究主要集中于基因表达和可变剪接层面，对可变多聚腺苷酸化及RNA编辑等转录后调控过程的遗传机制及其育种应用价值仍缺乏系统认识。

研究团队基于275头华西牛的657份背最长肌、肝脏和皮下脂肪组织转录组数据，结合约1000万个遗传变异位点，系统鉴定了基因表达、可变剪接、可变多聚腺苷酸化和RNA编辑四类顺式分子数量性状位点（cis-molQTL）。研究发现，不同类型molQTL具有不同的基因组分布、组织特异性和功能富集特征，同时在不同调控层次之间表现出一定的遗传关联。四类molQTL在肉牛生长、胴体和肉质等经济性状相关遗传位点附近呈现不同程度的富集，并鉴定出111个受到四类分子调控共同影响的基因。此外，研究团队通过分子实验验证了PLIN2、FABP3、INPPL1和CCNDBP1等代表性基因的遗传调控效应，为理解肉牛复杂经济性状的多层次分子调控机制提供了重要依据。

在此基础上，团队利用1788头华西牛的基因型和表型数据，对19个复杂经济性状开展遗传力划分和基因组预测分析。结果表明，整合背最长肌、肝脏和皮下脂肪三个组织的四类molQTL相关遗传变异，平均可解释61.9%的基于SNP的遗传力。将多组织、多层次molQTL功能注释信息整合至基因组预测模型后，多数性状的预测准确性得到提高，平均提升0.05；其中，MultiBLUP模型在19个性状中的12个性状上表现出预测优势，最高提升约0.13，且与所采集组织生物学功能密切相关的性状表现出更明显的预测准确性提升，而部分组织相关性较弱的性状改善有限或略有下降。研究结果表明，组织相关的分子调控信息在复杂性状遗传解析和基因组预测中具有重要应用价值。

该研究从基因表达和转录后调控等多个层次系统揭示了肉牛复杂经济性状的遗传调控特征，拓展了传统基因表达数量性状位点研究的范围，加深了对遗传变异影响复杂性状分子机制的认识，为功能性遗传变异挖掘、复杂性状遗传力解析和功能信息辅助的精准分子育种提供了关键资源与理论支撑。

中国农业科学院北京畜牧兽医研究所博士研究生邱诗元和杜丽丽博士为论文共同第一作者，郑彩宏研究员、张路培研究员和高会江研究员为论文共同通讯作者。本研究得到国家重点研发计划、科技创新2030重大项目、中国农业科学院科技创新工程、国家自然科学基金和国家现代农业产业技术体系等项目的支持。

原文链接：https://doi.org/10.1093/gpbjnl/qzag093