近日，我所猪遗传育种科技创新团队通过对猪全基因拷贝数变异进行扫描，获得了多个与猪肉品质性状显著相关的基因拷贝数变异。在猪全基因组范围内进行肉质性状关联研究在国际上尚属首例，相关研究成果于2015年8月正式发表于国际学术期刊《科学报告（Scientific Reports）》上。
我国地方猪种以肉质好而世界闻名，如何将我国地方猪种高肌内脂肪含量（Intramuscular fat, IMF）等遗传优势尽快转入到占绝大部分市场的瘦肉型猪中去又不使其它性状受到过多影响，是目前研究者们面临的一项重大课题。研究表明，作为基因组覆盖范围最广的变异之一，拷贝数变异（Copy number variations, CNVs）对多种性状都发挥了重要功能，是解释单核酸多态性（ Single nucleotide polymorphism, SNP）效应之外“丢失的遗传”的最可能变异之一。
牧医所猪遗传育种创新团队在对CNVs与IMF、大理石纹、屠宰后6小时和24小时的pH值、水分及剪切力的关联的研究中共得到长度从208.53Kb到3.27Mb等长度不等的15个CNVs。验证试验发现，15个CNVs全部能被二代测序结果验证，73.3（11/15）能被定量表达结果验证。关联分析结果显示，与肉质性状相关联的CNVs共有8个。在进行关联分析的12个性状中，有4个性状与1个以上CNVs有显著关联。综合神经生长因子1（Netrin 1, Ntn1）基因内的CNV剂量、基因表达及IMF高低组Ntn1基因表达等结果，推测Ntn1基因通过内部CNV的剂量效应对IMF含量产生一定影响，可作为肉质性状的候选标记之一进行育种。
论文网址链接：http://www.nature.com/articles/srep12535