近日，畜禽种质资源保护与利用科技创新团队联合法国科学院院士Ludovic Orlando教授团队，系统解析了马脂质代谢性状的遗传基础，揭示了丁酰胆碱酯酶基因（BCHE）关键遗传变异在马脂肪储存、能量利用及亚洲家马驯化选择中的重要作用。相关研究成果发表于《细胞报告（Cell Reports）》上。

马的能量代谢能力密切影响着其健康状态、环境适应和生产利用。脂质代谢是机体能量供给和脂肪储存的重要基础，但马脂质代谢相关性状的遗传基础及其在驯化过程中的演化动态仍缺乏系统研究。为此，研究团队以298匹中国地方马为研究对象，结合全基因组测序和21项反映能量代谢、肝脏功能、脂质代谢和酶活性等关键生理过程的血清生化指标，系统解析了马脂质代谢相关性状的遗传基础。

研究发现，位于马19号染色体BCHE基因编码区的一个错义突变（ECA19:9,198,989，G>C）与丁酰胆碱酯酶（BChE）活性显著相关。携带C等位基因的个体具有更高的BChE活性，并表现出较低的细胞内甘油三酯水平、肝脏脂质沉积和整体脂肪量，表明BCHE是调控马脂质水解和脂肪储存的重要基因。进一步结合脂质组学、细胞实验和小鼠模型，研究团队证实该遗传变异可通过影响BChE蛋白水平和酶活性调控脂质沉积过程。

研究团队进一步整合全球现代马和古代马基因组数据，追踪了该BCHE变异在马驯化过程中的时空动态。结果显示，该位点在亚洲家马群体中曾经历强烈正选择，并在约公元13世纪中叶前后发生选择压力转变，提示亚洲与非亚洲家马在驯化和选育过程中可能受到不同环境条件、管理方式和能量需求的影响。该研究建立了从遗传变异发现、功能机制验证到驯化历史解析的完整证据链，为理解家马能量代谢适应机制、运动性能形成和区域性驯化选择提供了新的理论依据和候选基因资源。

牧医所博士后张艳丽和刘雪雪副研究员为论文并列第一作者，蒋琳研究员为论文通讯作者。该研究得到中国农业科学院农业科技创新工程基础科学中心项目、国家自然科学基金优秀青年科学基金项目和欧洲研究委员会HorsePower项目的支持。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.celrep.2026.117879