近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所肉羊遗传育种科技创新团队利用KASP测序技术，对400只具有产羔数记录的云上黑山羊的胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factor -1, IGF1）基因SNP分布情况进行了检测，发现该基因启动子区一个新的SNP与产羔数显著相关，并揭示了该SNP调控山羊产羔数的分子机制。相关研究结果发表在《细胞与发育生物学前沿（Frontiers in Cell and Developmental Biology）》上。
IGF1是胰岛素样生长因子超家族的一员，也被称为生长促进因子，参与脊椎动物的生长发育、免疫、细胞代谢、繁殖等。研究人员利用KASP分型和关联分析确定了IGF1启动子区域的一个突变位点g.64943050T>C与云上黑山羊产羔数显著相关，通过双荧光素酶报告试验和EMSA验证了IGF1突变个体转录活性显著高于野生型。随后，预测发现转录因子SP1可与IGF1突变后的启动子区域相结合，并利用CCK-8和细胞增殖因子的表达验证了SP1通过调控IGF1的转录表达促进山羊颗粒细胞增殖。该研究揭示了IGF1启动子区突变位点调控山羊产羔数的分子机制，为山羊产羔数性状研究提供了新的启示。
图 IGF1 g.64943050T>C突变与转录因子SP1结合调控山羊繁殖性能的流程图
该研究得到中国农业科学院科技创新工程、国家肉羊产业技术体系、云南省科技创新人才计划等的支持。客座硕士研究生李昆谕和博士后刘玉芳为文章第一作者，储明星研究员和洪琼花研究员为共同通讯作者。
原文链接：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2022.873095/full