据联合国粮食和农业组织（FAO）统计，全世界水牛存栏量2.07亿头，分布在五大洲约67个国家和地区，为人类提供奶、肉以及畜力。白水牛是珍贵的畜禽遗传资源，其皮肤呈粉红色，被毛、角、蹄均为白色，而眼睛呈现黑色，在我国集中分布于贵州省遵义市，当地又称“亮毛牛”，深受农户喜爱。虽然人们已经知道水牛白毛色是显性遗传的性状，但其分子机制却一直未被解析。
近日，中国农业科学院-国际家畜研究所“畜禽牧草遗传资源联合实验室”联合中国农业大学动物科技学院等单位，在国际知名学术期刊 Molecular Biology and Evolution 上在线发表了题为“Genomic analysis revealed a convergent evolution of LINE-1 in coat color: A case study in water buffaloes ( Bubalus bubalis )”的原创性研究论文。该研究利用多种组学手段，对水牛白毛色性状的致因突变和分子调控机制进行了深入探讨。
研究团队通过全基因组重测序、转录组测序、Nanopore单分子测序以及基因功能研究，发现在白水牛Agouti信号蛋白基因（ ASIP ）上游存在一个LINE-1转座子的插入。该LINE-1长2809个核苷酸，只含有完整LINE-1转座子的5’-UTR区域，但仍行使 ASIP 基因新的强启动子功能，使白水牛皮肤 ASIP 基因的表达量提高了近10倍，且LINE-1转录序列与 ASIP 基因编码外显子形成白水牛特有的融合转录本。组织学实验表明， ASIP 基因的高表达阻碍了黑色素细胞的发育，导致白水牛皮肤基底层缺乏成熟黑色素细胞及色素颗粒。这些全新的“组学”结果系统地揭示了水牛白毛色性状形成的分子机制。
此外，课题组还通过对普通牛、水牛和牦牛基因组中LINE-1元件的进化分析，证明白水牛 ASIP 基因上游的LINE-1转座子元件属于物种特异的LINE-1亚家族，起源于沼泽型水牛亚种内的LINE-1转座事件。普通牛与水牛的 ASIP 基因都存在独立进化的LINE-1转座子插入，导致其毛色模式的改变，呈现了一种转座子调控基因表达并进而决定性状形成的趋同进化现象。
水牛白毛色性状遗传机制的阐明，使其成为家养水牛中第一个被解析分子遗传机制的表型性状，丰富了人们对动物白毛色形成机理的认识，加深了对白水牛遗传特性的了解，为我国白水牛特色遗传资源的有效保护和科学选育提供了重要科学依据。
中国农业大学动物科技学院张毅副教授、国际家畜研究所-中国农科院北京畜牧兽医研究所“畜禽牧草遗传资源联合实验室”韩建林教授为论文共同通讯作者。该项工作得到了国家自然科学基金委员会与国际农业研究磋商组织合作研究项目（31561143010）、中国农业大学“人才培育发展支持计划”项目和中国农业科学院北京畜牧兽医研究所基本科研业务费专项资助。来自中国、澳大利亚、英国、美国、泰国、老挝和孟加拉国的学者联合完成了此项研究；贵州省畜禽遗传资源管理站、遵义市及凤冈县农业农村局、北京交通大学、云南农业大学、中国科学院昆明动物所和中国科学院北京基因组所等国内高校和科研单位也参与了部分工作。